设为首页 - 加入收藏 120健康网(2018最快开奖历史记录 www.zeno4.cn)中国权威医疗健康知识分享平台!
热搜: 奇葩女子闯红灯 胎生鸡
当前位置: 2018最快开奖历史记录 > 疾病分类 >

上海快3开奖走势图:庞贝氏症,庞贝氏症怎么治疗

时间:2018-01-30 11:06 [疾病分类] 人气: 编辑:苏小陌
导读:庞贝氏症酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏会导致庞贝氏症(Pompe?。?,该疾病可通过新生儿筛查得到诊断。然而由于假性患者(特别是在亚洲人群中)的存在,临床上大量存在着“不必要”的随访转诊。最近有研究人员通过研究已证实患有婴儿型庞贝氏?。↖OPD)11例,

2018最快开奖历史记录 www.zeno4.cn     酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏会导致庞贝氏症(Pompe?。?,该疾病可通过新生儿筛查得到诊断。然而由于假性患者(特别是在亚洲人群中)的存在,临床上大量存在着“不必要”的随访转诊。最近有研究人员通过研究已证实患有婴儿型庞贝氏?。↖OPD)11例,迟发型庞贝氏?。↙OPD)12例,以及来自携带假性等位基因的患者或庞贝氏病携带者230例,使用串联质谱(MS/MS)测定法测量新生儿筛选卡(DBS)干血斑中的GAA酶活性。传统荧光测定只能从IOPD/ LOPD混合组中鉴定出<10%假性患者,而使用该研究的MS/MS GAA分析,可以很好地从IOPD和LOPD新生儿中鉴定分离出96%的假性缺失新生儿和所有庞培病携带者。因此MS / MS GAA检测法提供了一个强有力的方法来大大促进庞贝氏症的新生儿筛查,从而减少转诊次数。

    前不久美国的一次国会演讲中,唐纳德?川普总统介绍了Megan Crowley,一位罹患罕见病的20岁姑娘。

    Crowley患有一种名为庞贝氏症(Pompe disease)的神经肌肉疾病。她将自己的存活,归功于父亲的小生物技术公司为她所患的罕见基因突变(疾?。┛⒑蜕恢至品?。

    演讲中,川普总统表示,Crowley的故事强调了对美国食品与药物管理局(FDA)缩减监管和简化程序的需要。虽然Crowley的医生欢迎(公众)关注庞贝氏症和罕见病,但也有很多人警告,催促实验性疗法通过FDA的批准,可能会造成灾难性的后果。

    西北大学费恩伯格医学院神经病学教授Puneet Opal博士称,大的问题并不是FDA的程序,而是资金短缺和科学家可以研究的患者数量较少。

    FDA药物批准程序的目的在于防止患者因实验性疗法而死亡,Opal说道。

    “你确实需要FDA来充当‘警犬’,”Opal说道。

    Crowley的医生Priya Sunil Kishnani博士是杜克大学医学中心医学遗传学部门主任、儿科教授,她很兴奋罕见病能够获得如此高调的关注。

    Kishnani 博士说:“1998年我们在杜克诊断Megan罹患此病时,她只有15个月大??醋潘淙换疃芟薜唤龌盍讼吕炊易伦吵沙?,是令人惊异的旅程。”

    杜克大学专家表示,婴儿和成人庞贝氏症发病率为1/12000——1/20000。Crowley的父亲努力寻找治疗方法的事迹被写成一本书:《治愈:一位父亲如何筹集1亿美元——建立医药公司——只为拯救他的孩子》(The Cure: How a Father Raised $100 Million — and Bucked the MedicalEstablishment — in a Quest to Save His Children)。2010年,被拍成电影《良医妙药》(Extraordinary Measures)。

    Megan Crowley在唐纳德?特朗普总统的国会演讲现场对于不了解庞贝氏症的人,有六点需知晓:

    1. 由一个隐性基因导致

    这意味着孩子只有同时从双亲那里遗传两个致病基因拷贝才会发病。只携带一个突变基因拷贝的孩子是2018最快开奖历史记录的,通常完全不会意识到他们携带了突变基因。

    2. 影响肌肉

    当某人携带两个突变基因拷贝时,机体将缺少一种将淀粉糖原分解为葡萄糖的酶,葡萄糖是一种为肌肉提供能量的糖。这会导致损害性的糖原过多。

    “由于心脏也是一种肌肉,患者通?;嵩诔鱿趾粑狡戎熬退烙谛募∷鹕?,”Opal说道。

    3. 症状经常出现在婴儿期

    在婴儿中,最早的症状是“无法达到运动里程碑,”Kishnani说道。在预期年龄,婴儿可能无法抬起头或开始翻身。他们可能没有相似年龄的其他孩子那么有力。

    “当你把他们抱起来,你会觉得他们似乎要从你的手指间滑落,” Kishnani说道。

    呼吸系统症状或肺炎可能预示着心脏的大规模扩大。

    4. 严重程度取决于突变

    症状的严重程度和它们出现的时间取决于突变的确切类型。有的孩子会表现出比Crowley更严重的症状,其他孩子的症状则更轻微。Kishnani 说道。

    5. 尚无治愈方法

    目前的疗法能够挽救生命,但无法治愈该病。Crowley依赖轮椅,而且必须使用呼吸机辅助呼吸。

    6. 不影响心智

    谈到Megan的勇气和热情时,Kishnani说:“这些孩子同样有生活。”

    “她有生活的目标。人们不应该认为她没有认知能力并忽略她。”

相关话题庞贝氏症

相关阅读
  • 狄仁杰之通天帝国台词

    狄仁杰之通天帝国台词

    [台词对白] 2011-11-16 22:25:38 5人阅读

    电影、电视剧经典语录网 一个专门发布各个电影经典台词,电视剧经典台词、电影电视剧对白、语录的网站,欢迎大家投稿...[详细]

  • 网曝作家冯唐为央视主播柴静离婚 高晓松证实其婚变

    网曝作家冯唐为央视主播柴静离婚

    [恋爱婚姻] 2012-11-02 22:13:13 103人阅读

    近日,地产大亨王石、潘石屹先后被爆出招小三导致婚变的传闻,今日有网友在微博再爆猛料,称著名作家冯唐也遭遇小三离婚,而这个第三者就是央视主持人柴静。 传冯唐为柴静离婚 宁财神二度辟谣 柴静同事:两人是普通...[详细]

  • 张柏芝弟弟张豪龙办婚礼 张柏芝激动流泪

    张柏芝弟弟张豪龙办婚礼 张柏芝

    [娱乐八卦] 2012-09-18 22:20:11 164人阅读

    据香港成报消息,张柏芝胞弟张豪龙与任职化妆师的女友周紫雯昨日举行婚礼。柏芝带同两个儿子到场,并大方拍照。 早上,身穿黑西装礼服的兄弟逐一驾车到场,张柏文与女友何佩瑜也一同到达,而柏芝母亲与化妆师、发型...[详细]

  • [星妈晒美食]千里瓢香之蒸臭毛豆

    [星妈晒美食]千里瓢香之蒸臭毛豆

    [母婴饮食] 2011-09-19 20:52:37 132人阅读

    制作方法 把毛豆节洗干净后,放在霉菜杆的汁水里浸泡三小时,然后取出码进盆子里 倒入适量的菜油 然后放进锅里 蒸十五分钟即可...[详细]

  • 厦门东方天使妇产医院

    厦门东方天使妇产医院

    [医院大全] 2012-08-22 21:37:54 8人阅读

    厦门东方天使妇产医院相关信息,及对厦门东方天使妇产医院的评价,厦门市医院,厦门医院网,厦门市保健院等信息查询,福建省东方天使厦门妇产医院是我市首家也是目前惟一一家妇产专科医院 由上海复旦大学附属妇产科医院托...[详细]

推荐文章
  • 端午节,跟随习近平找寻中华民族“精气神” 2019-04-21
  • 网售私房粽游走法律边缘 打养生旗号难以说清依据 2019-04-21
  • 深圳晚报总编辑丁时照祝贺人民日报创刊70周年 2019-04-21
  • 您访问的页面找不回来了 2019-04-21
  • 人民日报评论员:大就要有大的样子 2019-04-20
  • 困于“纸”,城市党报经营如何破局? 2019-04-20
  • 台湾钓场虾抗生素超标严重 有虾品验出超标15倍 2019-04-20
  • 重庆市奉节县:推行村级“三会”自治机制 2019-04-19
  • 快讯:博格巴破门 法国2 2019-04-19
  • 天津工业大学:人手一份党报学原文 2019-04-18
  • “走遍天下路,难过江津渡” 他用拍桥来记录家乡发展 2019-04-18
  • 中央环保督察组:石家庄市无极县“敷衍整改” 2019-04-18
  • 炒房炒房,炒了北京炒西安,炒了天堂炒人间,何时休?限价现价叫人害怕。 2019-04-18
  • 曹乃谦:“跟这种胆胆儿小的人,出不了事” 2019-04-17
  • 对垒支付宝 微信测试社交代付 2019-04-17
  • 396| 644| 362| 238| 778| 515| 866| 406| 650| 856|